年5月，国家卫健委制定了《第一批罕见病目录》，旨在加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。《第一批罕见病目录》共收录罕见病种，是中国官方首次定义罕见病。
罕见病（RareDisease），官方的定义是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。现确认的罕见病有近种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
随着每年2月28日“国际罕见病日”的普及，越来越多的人开始
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